Déficience en Pyruvate kinase

Anémie Hémolytique

Description:Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus

Symptômes :Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, accroissement de la densité osseuse, insuffisance hépatique, diminution de l'espérance de vie

Age d'apparition :Entre 4 mois et 2 ans

Fréquence :Non déterminée

Transmission :Autosomique Récessive